Le myélome multiple(MM) est un néoplasme plasmocytaire qui résulte de la prolifération clonale de plasmocytes malins. Dans des conditions normales, la réponse immunitaire des plasmocytes aux agents pathogènes est la production d’anticorps ; en cas de MM, une croissance incontrôlée et anormale conduit à la production d’une immunoglobuline monoclonale, qui est structurellement et fonctionnellement similaire à un anticorps. Cette immunoglobuline monoclonale produite en excès peut se déposer dans les os, les reins et le sang, entraînant des symptômes CRAB, à savoir une hypercalcémie, une insuffisance rénale, une anémie et des lésions osseuses.

Diagnostic

Le diagnostic du myélome multiple et la surveillance de la maladie résiduelle mesurable (MRD) sont effectués à l’aide de plusieurs analyses :

Cytométrie en flux sur des échantillons de sang périphérique ou de moelle osseuse pour détecter des plasmocytes anormaux.
Aspirat médullaire ou biopsie par aiguille tréphine pour analyse cytogénétique et hybridation in situ en fluorescence (FISH).
Mesure de taux anormaux de la protéine M et de la bêta-2-microglobuline.
Évaluation de la fonction rénale.
Imagerie par TEP/TDM et IRM.

Immunophénotypage par cytométrie en flux

La cytométrie en flux est de plus en plus utilisée pour aider au diagnostic, à la classification et à la surveillance de la MRD en cas de MM. Dans un contexte diagnostique, la cytométrie en flux sert à analyser le sang périphérique et les aspirats de moelle osseuse afin de distinguer les plasmocytes clonaux aberrants de leurs homologues normaux à partir de l’expression des antigènes de surface et des antigènes cytoplasmiques. Les plasmocytes néoplasiques présentent typiquement un immunophénotype aberrant, caractérisé par une expression intense de CD56, CD38 et CD138 ; une expression réduite ou absente de CD19 et CD45 ; et un déséquilibre de l’expression des chaînes légères (kappa ou lambda).

CAS ET RÉSULTATS

Résultats d’autres analyses

Une numération formule sanguine (NFS) de routine sur un analyseur de la gamme Sysmex XN a révélé des plaquettes (PLT) à 41 x 10⁹/L, une hémoglobine (HGB) à 5,1 mmol/L et des messages d’avertissement de l’instrument (messages IP) indiquant NRBC, blastes, anisocytose et thrombocytopénie. Un examen ultérieur de la morphologie cellulaire a révélé 27 % de plasmocytes.

Résultats d’hématologie

Un échantillon de sang a été envoyé au laboratoire d’hématologie où une numération-formule sanguine complète a été réalisée sur un analyseur de la gamme XN. Les résultats (fig. 1) sont présentés ci-dessous :

Analyse	Résultat	Unité
Profil NFS
HGB	5.1	mmol/L
WBC	9.40	10⁹/L
PLT-F	41	10⁹/L
RBC	2.30	10¹²/L
HCT	0.274	L/L
MCV	119.1	fL
MCH	2,217	amol
MCHC	186	g/L
RDW-CV	21.5	%
Formule leucocytaire
NEUT	2.41	10⁹/L	25.7 %
LYMPH	3.14	10⁹/L	33.4 %
MONO	3.73	10⁹/L	39.7 %
EO	0.05	10⁹/L	0.5 %
BASO	0.07	10⁹/L	0.7 %
Paramètres importants signalés lors du profil NFS
WBC	RBC	PLT
Monocytose	Anisocytose	Thrombocytopénie
NRBC présents	Macrocytose
Blastes?

Résultats de morphologie

Les messages IP pertinents ont été vérifiés par morphologie (fig. 2).

Éosinophiles	-	Métamyélocytes	-
Basophiles	-	Myélocytes	-
Neutrophiles non segmentés	1 %	Promyélocytes	-
Neutrophiles segmentés	24 %	Blastes	-
Lymphocytes	39 %	Plasmocytes	27 %
Monocytes	9 %	Érythroblastes	2 %

Résultats de l’immunophénotypage par cytométrie en flux

L’échantillon a été préparé pour un test MM et analysé sur le cytomètre en flux Sysmex XF-1600. Les graphiques ont confirmé une restriction en chaîne légère kappa des plasmocytes anormaux avec l’immunophénotype suivant : positifs pour CD38, CD138, CD56 et CD81 ; négatifs pour CD27, CD19 et CD45.

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