CytoCell dans le myélome multiple
CytoCell myProbes® tricolores pour la recherche clinique sur le myélome multiple
Quels sont les avantages de l'utilisation de sondes FISH tricolores?
Elles permettent une identification plus rapide des fusions atypiques.
Elles permettent l’analyse simultanée d’un plus grand nombre de cibles.
Elles permettent une utilisation efficace et la préservation d’échantillons de cellules CD138+ enrichies.
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Contexte scientifique
Dans la recherche en oncologie translationnelle, l’optimisation de l’utilisation d’échantillons biologiques limités est cruciale, en particulier lorsque plusieurs cibles génétiques doivent être évaluées pour une caractérisation exhaustive. Les institutions de recherche adoptent de plus en plus des techniques moléculaires avancées, telles que des sondes d’hybridation in situ en fluorescence (FISH) à trois couleurs, afin d’analyser efficacement des altérations génomiques complexes tout en minimisant la consommation d’échantillons.
Un échantillon de recherche provenant d'un donneur adulte de sexe masculin physiquement actif, sans antécédents de pathologie osseuse, a été évalué à la suite d'une fracture spontanée. Un examen d'imagerie a révélé des lésions ostéolytiques étendues, conduisant à l'hypothèse d'une néoplasie plasmocytaire, telle que le myélome multiple (MM). Compte tenu de la complexité du diagnostic différentiel, un premier panel d'analyses FISH a été réalisé, comprenant :
- Délétion de TP53
- Amplification/Délétion de CKS1B/CDKN2C
- IGH/FGFR3 Breakapart/Dual Fusion
- IGH/CCND1/MAF
La sonde CytoCell myProbes® IGH/FGFR3 Breakapart/Dual Fusion à trois couleurs s’est révélée particulièrement informative, en mettant en évidence la délétion d’un allèle IGH et le réarrangement du second – des résultats qui auraient très probablement été manqués avec des sondes bicolores conventionnelles. Sur la base de ce résultat, l’investigation a ensuite été étendue pour inclure :
- IGH/MAFB Dual Fusion
- IGH/MYC Dual Fusion
Des examens complémentaires ont identifié une délétion 1p et une translocation t(8;14) IGH::MYC / MYC::IGH. Ces anomalies sont généralement exclues des panels standard et seraient restées non détectées sans la stratégie multiplex plus étendue.
Ce cas souligne l’importance d’une sélection stratégique des sondes et de l’optimisation des tests dans les flux de travail de recherche afin de détecter des événements génomiques pertinents sur le plan clinique qui pourraient autrement passer inaperçus.
Avantages des sondes FISH à trois couleurs
Sonde CytoCell myProbes® IGH/FGFR3 Breakapart/Dual Fusion Probe V3 (MPD57050)
Caractéristiques de la sonde
- IGH, 14q32.33, rouge/vert
- FGFR3, 4p16.3, aqua
L’utilisation de sondes à trois couleurs dans le diagnostic du MM réduit le nombre de lames nécessaires, ce qui est important en cas de faible nombre de cellules CD138+ triées. Cela facilite également l'évaluation de la translocation déséquilibrée grâce à l'observation d'un signal incomplet du gène IGH – qui, dans un faible pourcentage de cellules, pourrait être interprété comme une superposition aléatoire des signaux avec une sonde bicolore.
Sonde CytoCell myProbes® IGH/CCND1/MAF Dual Fusion Probe V2 (MPD22710)
Caractéristiques de la sonde
- IGH, 14q32.33, rouge
- CCND1, 11q13.3, vert
- MAF, 16q23.1-q23.2, aqua
L’utilisation de la sonde IGH/CCND1/MAF à trois couleurs offre des avantages supplémentaires. En éliminant la lacune dans le marquage du gène MAF et en couvrant les gènes CCND1 et MYEOV, elle permet de détecter des anomalies sur une seule lame plutôt que sur deux, et de détecter la translocation t(11;14).
Remerciements
Ariel Najdowski
Spécialiste senior en génétique moléculaire
Département de génétique moléculaire et cellulaire
Université Nicolaus Copernicus à Toruń
Bydgoszcz, Pologne
Clause de non-responsabilité
CytoCell® est une marque déposée de Cytocell Limited. La disponibilité des produits peut varier d’un pays à l’autre et est sujette à diverses exigences réglementaires. Veuillez contacter votre représentant local pour connaître la disponibilité dans votre pays.
CytoCell myProbes®: Destiné à la recherche uniquement. Ne convient pas à une utilisation pour une procédure de diagnostic.
